“Ma nistgħux inwiegħdu fejn se jwasslu l-opportunitajiet, iżda nistgħu nwiegħdu lil Kate li qatt mhu se nieqfu nagħtuha l-opportunità li tipprova.”
Charmaine & Daniel Ferriggi
X’inhu t-TBRS?
Is-sindromu Tatton-Brown-Rahman (TBRS) huwa kundizzjoni ġenetika rari kkawżata minn bidliet fil-ġene DNMT3A. Jista’ jaffettwa t-tkabbir, it-tagħlim u diversi sistemi tal-ġisem.
Il-persuni bit-TBRS għandhom bżonnijiet differenti. Dawn jistgħu jinkludu ton baxx fil-muskoli, diffikultajiet fl-iżvilupp u fit-tagħlim, u problemi fil-mobbiltà, fil-vista, fin-nifs jew fil-qalb. Il-kundizzjoni taffettwa lil kull persuna b’mod differenti; l-istorja ta’ Kate tirrakkonta l-esperjenza tagħha.
Sir af aktar mit-TBRS Community (tiftaħ f’tab ġdida)Il-vjaġġ tagħha
2019
Il-bidu ta’ vjaġġ twil
Imwielda fl-2019, Kate kellha bżonn kura intensiva ftit wara t-twelid. Fil-ġimgħat ta’ wara, il-ġenituri tagħha nnutaw sinjali li wasslu għal investigazzjonijiet ripetuti fl-isptar. It-tobba identifikaw ton baxx ħafna fil-muskoli, u ta’ tliet xhur bdiet il-fiżjoterapija u t-terapija okkupazzjonali.
Ta’ seba’ xhur, marret l-isptar Great Ormond Street f’Londra għal valutazzjonijiet estensivi. Il-familja bdiet tifhem il-kumplessità tal-bżonnijiet tagħha fil-qalb, il-vista, in-nifs u l-mobbiltà, minkejja li kienet għadha mingħajr dijanjożi finali. In-nuċċali, l-appoġġ għan-nifs u t-terapija regolari saru parti minn ħajjitha.
2020–2021
Tweġibiet, u progress bil-pass tagħha
Fl-2020 Kate bdiet tuża l-BiPAP bħala appoġġ għan-nifs u għamlet operazzjoni fil-qalb. Aktar tard dik is-sena, il-familja fl-aħħar irċeviet dijanjożi: is-sindromu Tatton-Brown-Rahman (tiftaħ f’tab ġdida), kundizzjoni rari marbuta ma’ bidla fil-ġene DNMT3A.
Kate kienet bdiet tagħmel ħsejjes bħal “mamma” u “babba”. Wara aċċessjonijiet f’Ottubru 2020, dawn il-ħsejjes waqfu. Il-familja baqgħet tfittex modi kif tgħinha tesprimi dak li trid, tħoss u teħtieġ.
Ftit qabel għalqet sentejn, Kate rnexxielha toqgħod bilqiegħda waħedha. Kienet kisba mibnija fuq kważi sentejn ta’ prattika. Fl-2021 segwiet operazzjoni fl-għekiesi, flimkien ma’ terapija u kura kontinwa.
2022–2023
L-ewwel tama vera li toqgħod bilwieqfa
Fl-2022 Kate bdiet programmi intensivi ta’ terapija fl-Adeli Medical Center fis-Slovakkja, flimkien mat-terapija regolari tagħha f’Malta. Komplew ukoll il-kontrolli speċjalizzati fl-isptar.
Operazzjoni speċjalizzata fiż-żewġ saqajn fil-Polonja fl-2023 kienet segwita minn irkupru diffiċli u riabilitazzjoni kontinwa. Xhur wara, Kate bdiet toqgħod bilwieqfa b’walker. Aktar tard dik is-sena bdiet tuża apparat robotiku Trexo biex tipprattika passi bl-għajnuna u ġġorr il-piż fuq saqajha.
Il-familja ngħaqdet ukoll mal-komunità internazzjonali tat-TBRS, u ltaqgħet ma’ familji oħra, tobba u riċerkaturi. Flimkien mal-bżonnijiet tal-mobbiltà, Kate għandha diffikultajiet serji fil-vista u sensittività għad-dawl, li jeħtieġu appoġġ speċjalizzat kontinwu.
2024
Passi ’l quddiem u sfida ġdida
F’April 2024 Kate rnexxielha tagħmel passi bi ftit appoġġ. Wara snin ta’ terapija, kien mument ta’ ferħ kbir. Ftit wara, il-familja saret taf li problemi serji fiż-żewġ ġenbejn kienu jeħtieġu rikostruzzjoni kbira.
Il-preparazzjoni għall-operazzjoni kienet tfisser ħidma fuq is-saħħa u l-ħiliet permezz ta’ terapija f’Malta u programmi intensivi barra minn Malta. Il-kura fl-isptar, ir-riabilitazzjoni, is-safar, id-dar u l-iskola saru parti minn ritmu impenjattiv għall-familja.
2025
Terġa’ tibni, u mod ġdid kif tikkomunika
F’Ottubru 2025 Kate għamlet rikostruzzjoni kbira taż-żewġ ġenbejn u tal-pelvi. Segwa rkupru twil. Wara ġimgħat ta’ moviment limitat, ir-riabilitazzjoni reġgħet bdiet, bil-paċenzja, biex terġa’ tikseb is-saħħa li tant kienet ħadmet għaliha.
Fl-aħħar tas-sena, l-appoġġ ta’ The Malta Trust Foundation għen lil Kate tikseb apparat għall-komunikazzjoni Eye Gaze. Billi tħares lejn skrin, tista’ tagħmel għażliet. Biex tużah b’mod affidabbli teħtieġ il-prattika, iżda dan jagħtiha mod ieħor kif tesprimi l-għażliet tagħha u tipparteċipa.
2026
Terġa’ tipprova, pass wara pass
Il-bżonnijiet tan-nifs u tal-vista komplew jeħtieġu kura fl-isptar u monitoraġġ speċjalizzat. Ir-riabilitazzjoni wara l-operazzjoni fil-ġenbejn baqgħet prijorità, bi programmi NAPA, terapija CME f’Malta u ħidma intensiva oħra fuq il-wieqfa, il-bilanċ u s-saħħa.
F’Mejju, Kate laħqet madwar 150 pass bl-apparat robotiku Trexo. Saret ukoll aktar indipendenti waqt l-ikel. F’Awwissu, il-familja marret Franza għal programm ta’ trattament u riabilitazzjoni mħallas privatament. Fir-rakkont tagħhom, dawn il-programmi huma opportunitajiet, aktar milli wegħdiet ta’ riżultat.
Waqt il-kontroll ortopediku ta’ Settembru, il-familja tgħid li l-kirurgu kien kuntent ħafna bir-riżultat tar-rikostruzzjoni tal-ġenbejn. Kate kienet reġgħet qed toqgħod bilwieqfa u tipprova tagħmel passi.
6 ta’ Ottubru 2026
Il-ħajja llum
Mumenti żgħar, indipendenza vera
Fl-aġġornament ta’ Ottubru 2026, il-ġenituri ta’ Kate jiddeskrivuha tkompli t-terapija intensiva, toqgħod bilwieqfa b’inqas għajnuna u tiżviluppa l-użu tagħha ta’ għodod għall-komunikazzjoni. Għadha ma tikkomunikax bil-kliem, tuża siġġu tar-roti, għadha ma tistax timxi waħedha u teħtieġ ħafna għajnuna kuljum.
Żjara riċenti ċ-ċinema wriet xi jfisser il-progress għall-familja tagħha: Kate segwiet il-film waqt li kielet il-popcorn waħedha u żammet ix-xarba tagħha. Mument ordinarju tat-tfulija, li sar possibbli wara snin ta’ sforz.
L-appoġġ ikompli fid-dar
Il-kura ta’ Kate tmur lil hinn mill-appuntamenti. Ir-rutina tagħha tinkludi pożizzjonament, moviment, komunikazzjoni, appoġġ għan-nifs u kura personali. Il-familja tuża siġġijiet tar-roti, standing frames, apparat għat-taħriġ tal-mixi, appoġġi ortotiċi, hoists u tagħmir speċjalizzat għall-banju, flimkien ma’ għodod għall-komunikazzjoni u l-BiPAP.
Dar adattata u tagħmir tat-terapija jgħinu biex il-prattika u l-kura jkunu possibbli kuljum. Hekk kif Kate tikber, it-tagħmir jeħtieġ manutenzjoni, aġġustamenti u sostituzzjoni. Il-familja tiddeskrivi kemm l-isforz fiżiku tal-kura kif ukoll il-piż emozzjonali li ġġib magħha kundizzjoni rari.
Għaliex l-appoġġ jgħodd
Fir-rakkont tagħhom tas-6 ta’ Ottubru 2026, il-ġenituri ta’ Kate jgħidu li l-programmi ta’ terapija u trattament li jippruvaw iżommu għaliha jaqbżu €100,000 fis-sena, qabel ħafna spejjeż oħra tas-safar u tal-kura ta’ kuljum. Din iċ-ċifra tiddeskrivi l-bżonnijiet kontinwi tagħhom; mhijiex total miġbur jew mira ta’ ġbir ta’ fondi tas-sit.
- Terapija u riabilitazzjoni f’Malta u barra minn Malta.
- Għodod u appoġġ għall-komunikazzjoni.
- Tagħmir għall-mobbiltà, in-nifs u l-kura ta’ kuljum, inklużi manutenzjoni u sostituzzjoni.
- Safar u akkomodazzjoni għall-kura speċjalizzata.
- Adattamenti għall-aċċessibbiltà għall-parteċipazzjoni ta’ kuljum.
Voice for Kate TBRS Malta (VO2497) żviluppat mill-ġbir ta’ fondi għat-terapija ta’ Kate. Għall-familja, li tagħti vuċi lil Kate jfisser komunikazzjoni, inklużjoni, opportunitajiet u kemm jista’ jkun indipendenza. It-tama hija għall-ħbiberiji, il-logħob, it-tagħlim, l-għażliet u ħajja ferħana. Ma jitwiegħed l-ebda riżultat mediku partikolari.